ผู้ป่วยในการศึกษานี้มีอาการที่เรียกว่า Leber congenital amaurosis (LCA) ซึ่งเริ่มขึ้นในวัยเด็กและดำเนินไปอย่างช้าๆ ซึ่งทำให้ตาบอดได้ในที่สุด การบำบัดด้วยยีนแบบใหม่ที่ไม่เคยมีมาก่อนนี้กำลังอยู่ระหว่างการตรวจสอบโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาเพื่อขออนุมัติในปีนี้ ขณะนี้ยังไม่มีการรักษาสำหรับโรคจอประสาทตาที่สืบทอดมา

จักษุแพทย์ Stephen R. Russell, MD จาก University of Iowa เป็นหนึ่งในนักวิจัยชั้นนำสำหรับการรักษาแบบบุกเบิกนี้ ข้อมูลจากการศึกษาแบบสุ่มตัวอย่างแบบควบคุมระยะที่ 3 ครั้งแรกพบว่าผู้ป่วย 27 รายจาก 29 รายที่ได้รับการรักษา (93 เปอร์เซ็นต์) มีประสบการณ์ในการมองเห็นที่ดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งเพียงพอที่พวกเขาสามารถนำทางเขาวงกตในที่มีแสงน้อยถึงปานกลางได้ พวกเขายังแสดงให้เห็นการปรับปรุงในความไวแสงและการมองเห็นรอบข้างซึ่งเป็นสองความบกพร่องทางสายตาที่ผู้ป่วยเหล่านี้พบ

การอนุมัติสามารถเปิดประตูสำหรับการบำบัดด้วยยีนอื่น ๆ ที่สามารถรักษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่า 225 รายการที่เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าทำให้ตาบอดในที่สุด สามารถใช้กับ retinitis pigmentosa ซึ่งเป็นโรคจอประสาทตาที่สืบทอดมาจากยีนที่มีข้อบกพร่อง หรือในอนาคต การบำบัดด้วยยีนอาจให้โปรตีนหลักที่จำเป็นในการฟื้นฟูการมองเห็นในโรคทั่วไปอื่นๆ เช่น จอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับอายุ

LCA นั้นหายาก ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 80,000 คน อาจเกิดจากยีนที่แตกต่างกันตั้งแต่ 19 ยีนขึ้นไป การรักษาที่เรียกว่า voretigene neparvovec (Luxturna, Spark Therapeutics) เกี่ยวข้องกับไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายรุ่นดัดแปลงพันธุกรรม ไวรัสถูกดัดแปลงเพื่อให้ยีนที่มีสุขภาพดีเข้าสู่เรตินา แพทย์ฉีดไวรัสดัดแปลงหลายพันล้านตัวเข้าไปในดวงตาทั้งสองข้างของผู้ป่วย

การรักษาไม่ได้ทำให้การมองเห็นเป็นปกติ อย่างไรก็ตาม ช่วยให้ผู้ป่วยมองเห็นรูปทรงและแสง ทำให้พวกเขาเดินทางไปมาได้โดยปราศจากไม้เท้าหรือสุนัขนำทาง ยังไม่ชัดเจนว่าการรักษาจะใช้เวลานานแค่ไหน แต่จนถึงตอนนี้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังคงรักษาวิสัยทัศน์ไว้เป็นเวลาสองปี

ผู้ป่วยมากกว่า 200 รายที่เป็น LCA ได้เข้าร่วมในการทดลองยีนบำบัดตั้งแต่ปี 2550

อย่างไรก็ตาม ไม่มียีนบำบัดใดที่ได้รับการอนุมัติจาก FDA สำหรับโรคจอประสาทตาหรือโรคตาอื่นๆ ในเดือนตุลาคม คณะกรรมการที่ปรึกษาขององค์การอาหารและยา (อย.) มีมติเป็นเอกฉันท์รับรองการรักษา องค์การอาหารและยาไม่จำเป็นต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของคณะกรรมการที่ปรึกษา แต่โดยปกติแล้วจะปฏิบัติตาม หน่วยงานคาดว่าจะตัดสินใจไม่ช้ากว่ามกราคม 2561