บทความโดย พญ.สุธีรา เอื้อไพโรจน์กิจ https://www.doctorbreastfeeding.com/
ลูกชายอายุ 1 ขวบ 4 เดือน เป็นโรคอกบุ๋มมาตั้งแต่เกิด พาไปเอ็กซ์เรย์และอัลตราซาวนด์หัวใจ ผลปรากฏว่าทุกอย่างปกติ คุณหมอบอกว่าไม่เป็นอันตราย แต่อาจจะต้องระวังตอนเขาโต (สัก 7-10 ขวบ) เพราะโครงกระดูกหน้าอกอาจจะไม่ขยายตามตัว แล้วไปกดปอด ทำให้หายใจลำบาก เหนื่อย หอบ ซึ่งถ้าเป็นเช่นนั้นก็ต้องผ่าตัด ดิฉันอยากรบกวนขอคำแนะนำจากคุณหมอว่า เราจะดูแลเด็กที่เป็นโรคนี้ได้อย่างไร และขอความรู้เพิ่มเติมว่าโรคนี้เกิดขึ้นได้อย่างไร
โรคอกบุ๋ม (pectus excavatum) เป็นความผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติของกระดูกหน้าอกและซี่โครง มีลักษณะซี่โครง 4-5 คู่ล่างและกระดูกกลางหน้าอกส่วนล่างไม่ขยายตัว (ตรงข้ามกับโรคอกไก่ ซึ่งมีลักษณะซี่โครงปูดออกมามากเกินไป)
อุบัติการณ์พบได้ 1 คนในการเกิดทุก 300-400 คน ชายบ่อยกว่าหญิง 3 เท่า การวินิจฉัยในครรภ์ทำได้ยากมาก การเจาะโครโมโซมไม่ช่วยในการวินิจฉัย การทำอัลตราซาวด์ก็ดูยากมากค่ะ บางคนพอเห็นได้ตอนแรกเกิด แต่บางคนเห็นชัดเมื่ออายุ 1 ขวบ อาการจะเห็นชัดและเป็นมากขึ้นเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น เนื่องจากเป็นช่วงที่กระดูกเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว รายที่บุ๋มเพียงเล็กน้อย ไม่ต้องการการรักษาอะไร แต่ในรายที่บุ๋มยุบเข้าข้างในมาก จะทำให้ช่องในทรวงอกเล็กลง ไปกดเบียดเนื้อปอดหรือหัวใจ รบกวนการทำงานของอวัยวะดังกล่าว ทำให้มีอาการเหนื่อยง่าย เนื่องจากปอดขยายได้ไม่เต็มที่ หัวใจสูบฉีดเลือดได้ลดลง ลิ้นหัวใจปิดไม่สนิท จึงต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัดขยายทรวงอก หรือ บางกรณีต้องรักษาเพราะเด็กที่เป็นโรคนี้อาจมีปัญหาด้านจิตใจ รู้สึกอับอายหรือถูกเพื่อนล้อเลียน ไม่อยากไปโรงเรียนหรือทำกิจกรรมบางอย่างที่ต้องเปิดเผยรูปร่าง เช่น การเล่นพละหรือว่ายน้ำ
ยังไม่ทราบสาเหตุการเกิดโรค จึงไม่มีวิธีป้องกันยังไม่พบรหัสพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรค แต่บางครั้งพบซ้ำในครอบครัวเดียวกัน และพบในกลุ่มอาการบางโรค เช่น กลุ่มอาการ Marfan
อาจพบร่วมกับความผิดปกติอื่นของกระดูก เช่น กระดูกสันหลังคด ทำให้มีอาการปวดหลัง
