กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม อยากทราบข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับภาวะนี้และวิธีดูแลที่เหมาะสมทั้งด้านร่างกายและจิตใจ
Down syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 คือ มีแท่งโครโมโซมเกินเป็น 3 แท่ง (ปกติมี 2 แท่ง คือ ได้รับมาจากแม่และพ่อฝ่ายละ 1 แท่ง ) พบได้บ่อย 1 ใน 800-1000 ของหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ถ้าแม่อายุมากขึ้น จะมีโอกาสพบได้บ่อยขึ้น
การเคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน จะเพิ่มความเสี่ยงของการเป็นในลูกคนต่อไปมากน้อยขึ้นกับชนิดของความผิดปกติที่โครโมโซม ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่จะมีลูกคนต่อไป
การที่มีโครโมโซมเกินมา ทำให้มีความผิดปกติในการสร้างอวัยวะของร่างกาย จึงเกิดความพิการและอาการของโรคหลายระบบ ได้แก่ หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบนราบกว้าง ใบหูขนาดเล็กและเกาะต่ำ ช่องปากเล็ก เพดานปากแคบและโค้งขึ้น ศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบนราบ คอสั้น มือเล็กมีเส้นลายมือพาดขวางกลาง นิ้วมือโค้งงอ ฝ่าเท้าแบนกว้าง นิ้วเท้าสั้น ช่องห่างระหว่างนิ้วเท้าที่ 1 และ 2กว้างกว่าปกติ น้ำหนักแรกเกิดน้อย ร้องเสียงเบาแหลมเล็ก แรงตึงตัวกล้ามเนื้อไม่ดี (แก้ไขด้วยการฝึกทางกายภาพบำบัด) การยืดหยุ่นข้อมากผิดปกติ ภูมิต้านทานน้อยทำให้ติดเชื้อง่ายเป็นหวัด ไซนัส และปอดอักเสบบ่อยกว่าเด็กทั่วไป (วิธีการลดความเสี่ยงด้วยการรับวัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อต่างๆ การกินอาหารครบหมู่ การมีสุขอนามัยที่ดี ไม่พาไปรับเชื้อในที่แออัด การออกกำลังกายที่เหมาะสม) สายตาผิดปกติเช่นสั้น ยาว เอียง เหล่ (แก้ไขได้ด้วยแว่นตา) ประสาทหูบกพร่อง (แก้ไขด้วยเครื่องช่วยฟัง) โรคหัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน (แก้โดยการผ่าตัด) ต่อมธัยรอยด์ทำงานน้อยกว่าปกติทำให้เป็นโรคเอ๋อจากการขาดฮอร์โมนซ้ำเติมจะทำให้มีพัฒนาการแย่ลงไปอีก (แก้ไขด้วยการให้ฮอร์โมนทดแทน) ข้อกระดูกต้นคอไม่แข็งแรงทำให้มีโอกาสเคลื่อนหลุดไปกดทับไขสันหลัง (หมอกระดูกจะประเมินเพื่อแนะนำว่าควรงดการออกกำลังประเภทใด) การเรียนรู้และพัฒนาการช้า (ไอคิวต่ำ) แต่บางคนมีไอคิวปกติคือสามารถเรียนจบปริญญาตรีได้ ขณะที่บางคนผิดปกติมากขนาดช่วยเหลือตัวเองไม่ได้เลย
ไม่มีใครบอกได้ว่าเด็กคนไหนจะมีไอคิวมากน้อยแค่ไหนเมื่อแรกเกิด เด็กทุกคนจึงควรได้รับการดูแลอย่างเต็มที่เพื่อพัฒนาการและคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด ได้แก่
กระตุ้นพัฒนาการกล้ามเนื้อมัดใหญ่มัดเล็ก การเคลื่อนไหว ด้านภาษา ด้านสังคม เช่น เอาลูกใส่เป้ขณะแม่เคลื่อนไหวไปมาจะได้กระตุ้นประสาทสมดุลการทรงตัว การเป่าลมตามตัวขณะลูกโป๊เพื่อกระตุ้นประสาทสัมผัสผิวหนัง จั๊กจี้ ถูตามตัวหรือตีเบาๆ กลิ้งตัวลูกไปมา ให้ลูกจับสิ่งต่างๆที่มีผิวสัมผัสต่างกัน วางตัวลูกให้ชิดขอบเตียงเพื่อให้ลูกใช้ขาถีบยันดันตัว จับลูกนอนคว่ำเอาของสีสดใสหรือมีเสียงมาล่อให้เอื้อมหรือเคลื่อนตัวหา เอากระดิ่งมาแขวนใกล้ๆขาลูกจะได้เตะเล่น ให้ลูกคลานในอ่างใส่น้ำ โดยมีม้วนผ้าหนุนบริเวณหน้าอก (คอยเฝ้าไม่ให้จมน้ำ) กระซิบข้างหู ร้องเพลง ทำเสียงแปลกๆให้ลูกฟัง เล่นเลียนเสียงกับลูก ให้เล่นหน้ากระจก กลิ้งลูกบอล การกระตุ้นพัฒนาการหรือเล่นต้องทำเป็นขั้นตอนไม่เร่งรีบและทำซ้ำบ่อยๆกว่าเด็กอื่นพาลูกไปพบปะผู้คนเพื่อฝึกการเข้าสังคม
การแก้ไขความผิดปกติทางการแพทย์ เช่น การผ่าตัด การให้ฮอร์โมนทดแทน การฝึกพูด การฝึกกระตุ้นพัฒนาการจากผู้เชี่ยวชาญ
การให้การศึกษาในโรงเรียนโดยไม่ปิดกั้นการเรียนร่วมกับเด็กอื่น การยอมรับไม่รังเกียจดูแคลนจากสังคม การให้โอกาสในการทำงาน
การดูแลเยียวยาจิตใจของครอบครัว ซึ่งมีความรู้สึกเหล่านี้ตามลำดับ คือ
เสียใจ – แนะนำให้ร้องไห้ออกมา ถึงเป็นผู้ชายก็ไม่ต้องอาย
โกรธ – ทำไมต้องเป็นเรา การรู้สึกเช่นนี้เป็นเรื่องปกติ แนะนำให้พูดคุยกับเพื่อน เพื่อเป็นการระบายความรู้สึก
ช็อค มึนชา ฝันร้าย หลงลืม ไม่มีสมาธิ
ปฏิเสธความจริง – แนะนำให้คุยกับผู้เคยมีประสบการณ์เดียวกัน จะได้รับคำแนะนำที่เป็นประโยชน์มาก พูดคุยปรับทุกข์กับคู่สมรสเพื่อวางแผนการเลี้ยงดูลูกร่วมกัน (พบว่าส่วนใหญ่จะทำให้คู่สมรสผูกพันกันแน่นแฟ้นใกล้ชิดกันมากขึ้นกว่าการเลิกรากันเพราะความไม่เข้าใจกันหรือต่างคนต่างโทษกัน)
บอกกับพี่ๆว่าน้องจะเรียนรู้ช้าหน่อยและต้องการความรัก การดูแลและการสอนจากพวกเราทุกคน พี่สามารถช่วยสอนน้องทำอะไรได้บ้าง ซึ่งพบว่าพี่จะไม่รู้สึกอิจฉาน้องแต่จะช่วยเหลือและผูกพันกับน้องมากขึ้น ไม่รู้สึกอับอายและยังทำให้เป็นคนที่มีจิตใจอ่อนโยนกับผู้ด้อยโอกาสมากขึ้นอีกด้วย
รู้สึกผิดคิดว่าเป็นความผิดของตนเอง – ที่จริงแล้วไม่ได้เกี่ยวกับการปฏิบัติตัวของพ่อหรือแม่เลย เป็นเรื่องที่นอกเหนือการควบคุมของมนุษย์
ความรู้สึกเหล่านี้ไม่หายไปแม้เวลาจะผ่านไปนานเทาใด แต่จะบรรเทาลงได้หากได้รับการช่วยเหลือและยอมรับจากสังคม การดูแลลูก Down ไม่ใช่เรื่องง่าย หากแต่เป็นงานหนักที่ต้องอาศัยแรงใจและความพยายามอย่างสูง เมื่อคุณแม่ทุ่มเทความรักแก่ลูกมากเท่าใด คุณแม่ก็จะได้รับความรักกลับคืนจากลูกมากเท่านั้นค่ะ