โรคขาดฮอร์โมนธัยรอยด์แต่กำเนิด

หรือ โรคเอ๋อ พบได้ประมาณ 1 ต่อทารกเกิด 4000 คน ถ้าไม่ได้รับการรักษาเมื่อเวลาผ่านไปหลายเดือน รอจนเด็กแสดงอาการแล้ว ผลการรักษาจะไม่ดี เด็กจะมีปัญหาการเจริญเติบโตช้าผิดปกติ และ ปัญญาทึบ หากรักษาได้เร็วภายใน 1 เดือน จะช่วยป้องกันไม่ให้มีปัญหาบกพร่องทางระดับสติปัญญา การรักษา คือ การกินฮอร์โมนธัยรอยด์ทุกวัน ซึ่งเป็นวิธีที่ทำง่าย ราคาไม่แพง จึงต้องมีการตรวจคัดกรองเลือดในทารกแรกเกิดเพื่อค้นหาคนที่มีความผิดปกติ และ ให้การรักษาก่อนที่จะแสดงอาการ ซึ่งจะทำเมื่อเด็กมีอายุครบ 2-3 วัน โดยเจาะเลือดที่ส้นเท้าของเด็กและหยดลงในกระดาษซับ ทิ้งไว้ให้แห้ง จากนั้นส่งผลเลือดไปตรวจ วิธีนี้พ่อแม่สามารถรู้ผลได้ภายใน 1-2 สัปดาห์ โดยดูจากค่า TSH (Thyroid Stimulating Hormones) หากค่า TSH เกิน 25 จะติดตามทารกรายนั้นมา ทำการตรวจเลือดเพิ่มเติม เพื่อการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
ทารกแรกเกิดที่เป็นโรคนี้มักไม่แสดงอาการอะไรในตอนแรก แต่อาจมีบางรายที่มีอาการต่อไปนี้ เช่น นอนหลับเยอะ ไม่ค่อยดูดนม กล้ามเนื้อไม่แข็งแรง ตัวอ่อนปวกเปียก ร้องเสียงเบาหรือแหบ ท้องผูก ตัวเหลืองมากหรือนานผิดปกติ อุณหภูมิกายต่ำกว่าปกติ บางรายที่ขาดฮอร์โมนอย่างรุนแรง อาจตรวจพบ กระหม่อมหน้าใหญ่ กระหม่อมหลังปิดช้า สะดือจุ่น ลิ้นโตคับปาก ตัวลายๆ ผิวแห้งหยาบ พัฒนาการช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน ตัวซีด เฉื่อยชา หนาวง่าย คอพอก
ในยุคก่อนที่จะมีการตรวจคัดกรอง มีผู้ป่วยน้อยกว่าร้อยละ 50 ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคก่อนอายุ 1 เดือน ที่เหลือค่อยมาทราบภายหลังเพราะว่ามีปัญหาการเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ย และ มีพัฒนาการช้า เมื่อผ่านไปหลายปี จะมีการเปลี่ยนแปลงลักษณะใบหน้าและรูปร่างที่เรียกว่า โรคเอ๋อ ระดับสติปัญญาต่ำกว่า 80 เรียนหนังสือ หรือ ช่วยเหลือตัวเองไม่ได้
สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากคุณแม่ขาดธาตุไอโอดีนขณะตั้งครรภ์ นอกจากนั้นก็อาจเป็นจากความบกพร่องในการสร้างฮอร์โมนของต่อมธัยรอยด์ ขาดต่อมธัยรอยด์แต่กำเนิด หรือ ต่อมธัยรอยด์อยู่ผิดที่ มีบางกรณีที่พบความผิดปกติเป็นแบบชั่วคราวหลายสัปดาห์ แต่ภายหลังกลับมาเป็นปกติได้เอง เช่น กรณีที่แม่เป็นโรคธัยรอยด์เป็นพิษ และมีบางกรณีที่พบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทำให้มีปัญหาโรคนี้หลายๆคนในครอบครัว มักเป็นกรณีที่มีความผิดปกติในการผลิตฮอร์โมนซึ่งพบได้ไม่บ่อย

การวินิจฉัยโรค
ในหลายประเทศมีการตรวจเลือดคัดกรองทารกแรกเกิดโดยการเจาะเลือดจากส้นเท้าเมื่ออายุ 2-3 วัน เพื่อหาระดับฮอร์โมน TSH หากพบว่าผิดปกติ จะทำการตรวจเลือดอีกครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัย และ ให้ยารักษา แพทย์จะส่งตรวจธัยรอยด์สแกนเพื่อดูว่ามีต่อมธัยรอยด์ไหม ต่อมอยู่ผิดที่ไหม

การรักษา
คือ การให้ฮอร์โมนธัยร็อกซินกินทุกวัน โดยการบดผสมน้ำหรือนมในช้อน อย่าใส่ลงในขวดนมหรือขวดน้ำเพราะจะได้รับยาไม่ครบตามปริมาณ ถ้าเป็นเด็กโต ให้เคี้ยวยาได้ เพราะไม่ขม พร้อมกับติดตามเจาะเลือดเพื่อปรับยาให้เหมาะสมโดยแพทย์เฉพาะทางด้านต่อมไร้ท่อ (ถ้ามีแพทย์เฉพาะทาง) ถ้าได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีการเจริญเติบโตและพัฒนาการปกติ แต่ในรายที่เป็นรุนแรง อาจมีปัญหาด้านการอ่าน ความจำ สมาธิ และด้านคณิตศาสตร์ได้บ้าง โดยเฉพาะรายที่มีอายุกระดูกน้อยกว่าอายุจริงซึ่งทราบจากการเอ็กซเรย์เพื่อตรวจดูอายุกระดูก หรือ รายที่ค่าฮอร์โมนกลับมาเป็นปกติหลังจากได้รับการรักษาแล้วช้ากว่าคนอื่น

เสริมไอโอดีนในแหล่งที่อยู่ที่ขาดไอโอดีน เช่น บนภูเขา จะต้องได้รับเกลือไอโอดีน น้ำปลาไอโอดีน เพื่อป้องกันโรคขาดธัยรอยด์ฮอร์โมนจากการขาดไอโอดีนซึ่งเป็นวัตถุดิบในการผลิตฮอร์โมน โดยเฉพาะอย่างยิ่งหญิงตั้งครรภ์และหญิงให้นมลูก
กรณีแพ้นมวัวแล้วต้องเปลี่ยนเป็นนมถั่ว ต้องมีการปรับเพิ่มขนาดยา แล้วติดตามดูระดับเลือด เพราะนมถั่วเหลืองจะรบกวนการดูดซึมของยา
ต้องติดตามดูการเจริญเติบโต พัฒนาการ อาการแสดงผิดปกติอื่นๆของโรคที่อาจตรวจพบ เช่น อาการตัวเหลือง อาการท้องผูก อาการซีดจากเลือดจาง และเจาะเลือดหลังเริ่มรักษา 1 เดือน แล้วติดตามทุก 1-3 เดือนในปีแรก แล้วเป็นทุก 2-4 เดือนในปีที่สองและสาม เพราะในวัย 0-3 ขวบ จะเป็นช่วงที่สมองของเด็กเจริญเติบโตเร็วที่สุด จึงต้องดูแลใกล้ชิด หลัง 3 ขวบ จะเริ่มเจาะห่างขึ้นได้หากพ่อแม่ให้ยาเป็นอย่างดี ไม่ขาดยา ถ้ามีการปรับขนาดยา ก็จะเจาะเลือดบ่อยขึ้นในช่วงแรกที่ปรับยา
โดยเด็กจะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่แรกเกิด - 1 เดือน ถึงจะรักษาระดับไอคิวได้เกือบ 100 % แต่ถ้ารักษาในช่วง 1 -3 เดือน แม้เด็กจะสามารถหายเป็นปกติได้ แต่ไอคิวไม่สามารถรักษาหรือเรียกคืนในส่วนที่เสียไปได้และถ้าหลังจาก 3 เดือนไปแล้วโอกาสที่เด็กเป็นปัญญาอ่อนหรือมีความพิการทางประสาทจะสูงถึง 80 %
ควรมีการปรึกษาแพทย์ด้านพัฒนาการควบคู่กับการติดตามระดับฮอร์โมน เพื่อหาดูว่า มีความผิดปกติด้านพัฒนาการร่วมด้วยไหม เพื่อการดูแลที่ถูกต้องเหมาะสมต่อไป
เมื่อลูกอายุ 3 ขวบ แพทย์จะลองหยุดยา แล้วประเมินผลเลือดว่าปกติหรือยัง ถ้ายังผิดปกติ แสดงว่าจำเป็นต้องได้รับยาฮอร์โมนทดแทนตลอดชีวิต แต่รายที่มีความผิดปกติของต่อมธัยรอยด์ ไม่ต้องลองหยุดการรักษา เพราะต้องรับยาฮอร์โมนทดแทนตลอดไป